O terapie inovatoare pentru pacienții cu atrofie musculară spinală ar putea ajuta pacienții din România

De Unica.ro, pe

Pacienții din România care suferă de atrofie musculară spinală au acces la o nouă terapie inovatoare, aceasta fiind singura soluție terapeutică administrată pe cale orală pentru această afecțiune.

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor. Nu există date de prevalență în România pentru această boală, însă, potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii, există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţă medicală, majoritatea fiind copii.

Pacienţii din România care suferă de această boală au acum acces la o nouă terapie inovatoare, dezvoltată de compania Roche, disponibilă pacienţilor în regim compensat integral prin intermediul Programului Naţional de Boli Rare. Terapia este indicată pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste, diagnosticaţi cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2.

Acest medicament este singura soluție terapeutică administrată pe cale orală pentru atrofia musculara spinală (AMS), aprobată de  către European Medical Agency (EMA) în Uniunea Europeană (UE) şi de Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA).

Citește și: Până în 2040, numărul cazurilor de cancer de piele ar putea crește cu 50%. Ce este de făcut

Citește și: 10 pericole pentru sănătate care apar vara!  

Citește și: Studiu: băutorii de cafea sunt mai puțin predispuși riscului de a muri devreme

Citește și: Studiu: Căderea părului în timpul chimioterapiei poate fi ameliorată

Atrofia Musculară Spinală (AMS) – cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. Boala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.

„Pacienții care au atrofie musculară spinală au slăbiciune musculară care este progresivă, au atrofii, deci se subțiază foarte mult”, a explicat Conf. Univ. Dr. Catrinel Iliescu, medic şef secţie clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti. „Speranța de viață este modificată sever pentru o jumătate dintre ei de faptul că vor avea insuficiență respiratorie și aceasta va fi cauza decesului pacientului. Din punct de vedere al frecvenței, este o afecțiune, nu putem spunem nici foarte rară, nici foarte frecventă”.

Medicul a mai adăugat: „Este însă o afecțiune pe care însă trebuie să o cunoaștem. Cazurile noi care vor apărea în fiecare an sunt aproximativ 20 dacă am considera la o natalitate de 200.000 de nou-născuți pe an, ceea ce nu mai avem. Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă foarte severă, care le va afecta durata vieții semnificativ. Ceilalți nu vor avea probleme deosebite de sănătate, toți acești copii și toate aceste persoane având un intelect normal. Există centre de tratament care derulează programul național, sunt 14 centre în țară, 7 pentru adulți și 7 pentru copii”.

Medicul a întărit faptul că există un program național pentru atrofia musculară spinală, ceea ce permite pacienților să aibă acces la medicamente compensate. 

Foto – 123rf.com

Urmăreşte cel mai nou VIDEO încărcat pe unica.ro
Urmărește-ne pe Google News
Primești pe e-mail cele mai importante articole apărute pe Unica.ro!