Progeria – copilaria într-un corp de bătrân

De Erika Chivu pe 30 august 2010

Vestea că Harry Crowther începe toamna aceasta primul an de gimnaziu readuce în atenţia lumii progeria, boala gravă şi foarte rară de care suferă băieţelul.

Suflet de copil prizonier într-un corp bătrân

Daily Mail anunţă că Harry va avea parte de un tratament preferenţial la şcoală: va pleca mai devreme cu cinci minute ca să evite aglomeraţia de pe holuri, nu va merge la orele de sport, iar pe scaun îşi va pune mereu o pernă moale.

Toate aceste măsuri sunt necesare pentru că băieţelul de 11 ani are forma fizică a unui pensionar: suferă de artrită la toate încheieturile, face vânătăi foarte uşor şi orice lovitură ar putea înseamna o fractură.

La naştere, băieţelul părea normal şi sănatos, însă la prima aniversare avea deja pielea unui bătrân, iar până când a început şcoala i s-a schimbat şi chipul. După ce mama lui Harry a văzut la televizor cazul unei fetiţe cu o boală asemănătoare, medicii au reuşit să găsească un diagnostic: progerie.

Doar 40 de cazuri de progerie în lume

Această boală genetică gravă şi extrem de rară se manifestă printr-o îmbătrânire prematură a corpului, cu tot ce presupune ea, în timp ce psihicul se dezvoltă normal. Se estimează că un caz de progerie apare la opt milioane de naşteri, astăzi existând aproximativ 40 de cazuri cunoscute la nivel mondial. De-a lungul istoriei s-au semnalat doar 100 de cazuri în toată lumea. 

Copiii cu progerie au un aspect caracteristic, cu maxilarul mic şi nasul ascuţit. La început, părinţii observă că cei mici nu se dezvoltă normal din punct de vedere psihic, apoi apar modificări ale pielii caracteristice bătrânilor, după care începe să cadă părul, dinţii şi se instalează problemele cardiovasculare. Bolnavii, care îmbătrânesc de 8-10 ori mai repede ca o persoană normală, trăiesc în medie 13 ani, dar au existat şi persoane care au trecut de 25 de ani.

Progeria este unul dintre misterele pe care medicina n-a reuşit încă să le dezlege. Se ştie doar că ea este provocată de o mutaţie genetică, dar nu se cunosc cauzele exacte şi nu există nici tratament, în afara celor menite să controleze complicaţiile.

Copii de 80 de ani

 
Două dintre cele aproximativ 40 de cazuri cunoscute astăzi sunt în Anglia. Unul este Harry, băieţelul de 11 ani. Al doilea este Hayley Okiness, o fetiţă de 13 ani care a apărut în numeroase emisiuni TV şi documentare.

Părinţii ei au creat şi o pagină de internet dedicată fetiţei şi bolii de care suferă ea. Pe acest site, mama lui Hayley povesteşte că a avut o sarcină normală, o naşterea grea şi un nou-născut aparent sănătos. Curând însă şi-a dat seama că fetiţa ei nu lua în greutate şi că pielea de pe abdomenul ei era lipsită de elasticitate, problemă pe care o au atât bătrânii cât şi copiii cu progerie.

Diagnosticul a venit când Hayley avea aproape doi ani. Deşi nu au vrut ca asta să le schimbe viaţa, părinţii şi-au dat seama imediat că fetiţa va avea de înfruntat privirile întrebătoare, ironice sau răutăcioase ale celor din jur.

De aceea, ei au hotărât să informeze lumea în legătură cu boala fiicei lor, participând la emisiuni şi documentare. Astăzi, oamenii nu se uită cu ironie la ei, ci îi recunosc de la televizor, îi felicită pentru curaj şi îi întreabă despre starea fetiţei, care este un copil normal, merge la şcoală şi îşi petrece timpul liber ca orice altă fată de 13 ani.

Ambii copii au vise, planuri de viitor – Harry îşi doreşte să devină biolog marin şi privesc cu speranţă către medicină căci în prezent există mai multe proiecte de cercetare în legătura cu boala lor.



Din păcate, medicina n-a reuşit să facă prea multe pentru canadianca Ashley Hegi, care a murit în 2009 la vârsta de 17 ani. Mai avea o lună până la majorat şi trei săptămâni până la absolvirea liceului.

Printre încercările ei de a informa publicul în legătură cu progeria s-a numărat şi un videoclip postat pe Youtube în care Ashley le transmitea celor care suferă de această boală: „Le poţi spune celorlalţi despre boala ta. Poate vor înţelege. Dacă nu înţeleg, e în regulă. Eşti unic.”

Foto: Shutterstock

Care este destinația de „detoxifiere digitală” din România, inclusă într-un top internațional

Care este destinația de „detoxifiere digitală” din România, inclusă într-un top internațional